今年 4 月，国内首款 AAV 基因疗法波哌达可基注射液（商品名：信玖凝）获批上市，用于治疗成年中重度血友病 B 患者。时隔 3 个月，其定价出炉—9.3 万元/瓶，具体用药剂量需根据患者体重计算。以 70kg 体重患者为例，单次治疗大约需要使用 44 瓶，费用约 400 万元。

信玖凝是信念医药自主研发的 AAV 基因疗法，它通过静脉给药的方式，将人凝血因子 IX（FIX）基因导入血友病 B 患者体内持续表达，旨在提高并长期维持患者的凝血因子水平，预防血友病 B 成年患者出血。作为国内首个获批用于血友病 B 的 AAV 基因疗法，有望实现「一次给药、长期有效」效果。

在信玖凝治疗 B 型血友病成年患者 IIT 研究的长期随访相关研究中，前 3 例受试者已完成 5 年随访，FIX 活性的平均值（±SD）为 36.9（±1.85）%（一期法 Actin-FSL）。长期随访期间，90% 的受试者 FIX 持续稳定较高表达，未发生出血事件，年化出血率（ABR）为 0，且完全停止了外源性 FIX 产品的替代治疗。此前，III 期确证性研究阶段的所有受试者均已完成给药后 52 周访视，该研究的安全性和有效性均达到预期。

截至 2025 年，美国 FDA 已批准超过 10 款基因疗法，且多数定价超过千万元。在国内，为让更多患者能够承受这种新型治疗方式，北京病痛挑战公益基金会发起了慈善援助项目，确保符合条件且成功入组的患者只需自费购买 30 瓶药品，超出部分由项目免费提供。这意味着患者自费承担的治疗费用上限为 279 万元。

相比之下，信玖凝 279 万元的价格仅为美国同类产品 Hemgenix 的约 11%。需要指出的是，许多罕见病药物在中国的售价已经是全球最低。

同时，信念医药联合合作伙伴武田，正在积极推动多方协作，探索多元化的支付方式和疗效保险等创新模式，以进一步提升患者对这一疗法的可及性。

就在本月，国家医保局公开了基本医保目录及商保创新药目录调整工作方案和申报指南的征求意见稿。2025 年基本目录调整和商保创新药目录制定同步进行，并将通过价格协商的方式，综合专家和企业的意见，将协商成功的药品纳入商保创新药目录。届时，将会推动更多元的支付和商业化模式，基因疗法从「天价」走向「可及」的路径日渐清晰。

这类药价格高昂的首要原因是成本。在现有商业化疗法中，基因疗法的研发成本名列前茅。基因治疗涉及在体外构建载体、动物试验评估载体效果、I 期临床研究评估载体效果和安全性、II/III 期研究充分评估疗效等环节，各种研发工具价格同样昂贵，这使得企业的试错成本极高。

2023 年一篇论文对细胞疗法和基因疗法的研发成本进行了估算，一款细胞疗法/基因疗法药物的临床试验阶段平均耗费 19.43 亿美元（约合人民币 138 亿元），而适用人群可能只有几百甚至几十个患者。罕见病市场本就小，一旦需要一人一药定制，天价的诞生就成为必然。

不过从长远角度来看，暂且不论对患者生活质量的改善，仅从费用方面来说，基因疗法可能比终生使用传统疗法更便宜。基因疗法多为「一次性治疗」，绝大多数患者在治疗后能显著改善病情，甚至可以彻底治愈。

文章来源：医麦客